نشانگان داون یا سندرم داون(Down syndrome)

نشانگان داون یا سنـدرم داون(Down syndrome)

نشانگان داون که درگذشته منگلیسم نامیده میشد یک بیماری ژنتیکی اسـت که در اصطلاح علمی به آن (term trisomy) میگویـند،که موجب تاخیر در رشد جسمانی وعقلانی می شـود.این افراد بجای 46 کرومـوزوم 47 کروموروم دارند واین یک اختلال کرومـوزومی اسـت و زمـانی اتفاق می‌افـتد که اشکالی در تقسیم سلـولی، باعـث به وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می شـود.و تقریبا از هر 800 تولد زنده ،یک نفر با این سنـدرم متولـد می شـود.

نشانگان داون یا سندرم داون(Down syndrome)

نشانگان داون(Down syndrome)

سنـدرم داون ( Down syndrome ) چیست؟

سنـدرم داون (Down syndrome) یک بیماری ژنیتکی اسـت،سه تغییر ژنتیکی میتواند باعث سنـدرم داون شود. حدود 92% سنـدرم داون با حضور یک کرومـوزوم 21 اضافی در تمام سلـولهای افراد ایجاد میشود. در چنین وضعیتی، کرومـوزوم اضافی در رشد تخمک یا اسپرم آغاز میشود. در نتیجه وقتی تخمک و اسپرم برای باور کردن تخم ترکیب میشوند، بجای دو کروموزم 21، سه کروموزم 21 ایجاد میشود. این کرومـوزوم اضافی در حین رشد جنین در تمام سلـولها تکرار میشود. این عارضه که سه نسخه کرومـوزوم 21 در تمام سلـولهای افراد وجود دارند را سه گانگی (تریزومی – Trisomy 21 )مینامند.
حدود 2 تا 4% سنـدرم داون بعلت چند گانگی (تریزومی موزائیک – Mosaic Trisomy 21 )بروز میکند. این حالت شبیه به تریزومی 21 ساده اسـت، اما در این حالت کرومـوزوم 21 اضافی به جای همه سلـولها در بعضی از سلـولهای افراد وجود دارد. مثلاً ممکن اسـت تعداد کرومـوزوم در تخم بارور شده درست باشد، اما بعلت خطای تقسیم کرومـوزوم در رشد اولیه جنین، برخی از سلـولها کرومـوزوم 21 اضافی را دریافت کنـند. در اینصورت، فرد مبتلا به سنـدرم داون بعلت تریزومی موزائیک 21 دارای 46 کرومـوزوم در برخی از سلـولها و 47 کرومـوزوم (شامل یک کرومـوزوم 21 اضافی) در سلـولهای دیگر اسـت. در چنین وضعیتی، شدت و مقدار معلولیت جسمی بسته به تناسب تقسیم سلـولهای حامل کرومـوزوم 21 اضافی تغییر میکند.

نشانگان داون یا سندرم داون(Down syndrome)

علائم سندرم داون(Down syndrome)

سنـدرم داون (Down syndrome) چگونه بروز میکند؟

  • شُل بودن عضلات هیپوتونی (hypotonia)، عضلات با کشش کم
  • نیمرخ تخت و صاف، پل بینی تا حدودی مسطح و بینی کوچک
  • لک مورب شیاری، انحراف چشمی بطرف بالا
  • گوش بی قواره و شکل غیر طبیعی در گوش
  • خط عرضی و شیار عمیق در کف دست
  • تحرک و انعطاف پذیری بیش از حد، قابلیت خم شوندگی بیش از حد مفاصل
  • چشم ها کشیده و بادامی، چین های کوچک پوستی در گوشه داخلی چشم
  • فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شست و دوم پا
  • بزرگی زبان نسبت به دهان

چه کسانی تحت تاثیر قرار میگیرند؟

از هر 800 تا 1000 کودک متولد شده در کانادا یک کودک مبتلا به سنـدرم داون تخمین زده میشود.سنـدرم داون شایع ترین نابهنجاری کرومـوزومی از سایر اختلالات مرتبط به نقصهای کرومـوزومی اسـت.

نشانگان داون یا سندرم داون(Down syndrome)

خصوصیات اخلاقی کودکان با سندرم داون(Down syndrome)

خصوصیات اخلاقی کودکانی با سنـدرم داون(Down syndrome)

کودکانی که سنـدرم داون دارند بیشتر شبیه اعضای خانواده‌ٔ خود هستند تا شبیه یکدیگر و همچنین طیف کاملی از عواطف و نگرش‌ها را دارند،‌ خلاق و مبتکر هستند‌ و می‌توانند با درجات مختلفی از حمایت و امکانات،‌ زندگی مستقلی داشته باشند. همچنین به یاد داشته باشید که بزرگ کردن هر کودکی زندگی شما را با شادی‌ها و دشواری‌های غیرقابل ‌تصوری پر خواهد کرد و هیچ‌کدام از ما نمی‌توانیم پیش‌بینی کنیم که فرزندانمان تا کجا پیش خواهند رفت و چقدر موفق خواهند شد.

کودکانی که سنـدرم داون دارند،‌ لازم اسـت از همان مراقبت،‌ توجه و مشارکت در زندگی اجتماعی بهره‌مند باشند که به رشد هر کودکی کمک خواهد کرد و مثل تمام کودکان دیگر،‌ آموزش خوب در مدرسه یا خانه برای یادگیری مهارت‌های تحصیلی‌شان اهمیت زیادی دارد. در تست هوش‌های اسـتاندارد،‌ کودکانی که سنـدرم داون دارند اغلب در طیف خفیف تا متوسط معلولیت‌های ذهنی قرار می‌گیرند، اما این تست‌ها،‌ بسیاری از حوزه‌های مهم هوش را اندازه‌گیری نمی‌کنـند و ممکن اسـت شما از حافظه،‌ بینش،‌ خلاقیت و هوش فرزندتان شگفت‌زده شوید. متأسفانه،‌ میزان بالای نقص‌های یادگیری در دانش‌آموزانی که سنـدرم داون دارند،‌ ممکن اسـت طیفی از توانایی‌ها و اسـتعدادهای آنها را پنهان کند.

ویژگی های سنـدرم داون(Down syndrome)

کودکان مبتلا به سنـدرم داون بطور معمول با تاخیر و بعد از هم‌سن های خود مراحل رشد را به پایان می رسانند.به عنوان مثال این کودکان ممکن اسـت دیر زبان باز کنـند. گاهی نیاز به گفتار درمانی برای کودکان سنـدرم داون می باشد. پرستار کودک در منزل تا حدودی می تواند در تکلم این کودکان تاثیر گذار باشد. در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف پس از مهارت های حرکتی درشت نیاز به زمان زیاد داشته و یادگیری این مهارت به تعویق می افتد.

نشانگان داون یا سندرم داون(Down syndrome)

ویژگی های کودکان دارای سندرم داون(Down syndrome)

به‌طور متوسط یک کودک مبتلا به سنـدرم داون( Down syndrome):

۱۱ ماهگی: می‌نشیند
۱۷ ماهگی: چهاردست‌ و پا می‌رود
۲۶ ماهگی: راه می‌رود
مشکلات طبي مربوط به سنـدرم داون
اکثر کودکان سندروم داون مشکلات عموم سلامتي دارند، برخی از مشکلات این کودکان که نياز به توجه و رسيدگي خاص داشته موثر بر اندام ها و نحوه عملکردشان هست. براي مثال، 50 درصد از کودکانی که از بدو تولد با سنـدرم داون دچار نقص قلب مادر زادی بوده و امکان ابتلا به فشارخون ريوی را خواهند داشت.

برخی مشکلات سلامت و طبی کودکان سنـدرم داون(Down syndrome)

مشکلات شنوايی
مشکل بينايی چون تاربينی یا تنبلي چشم، نزديک يا دور بينی، احتمال ابتلا به آب مرواريد
مشکلات غده تيروئيد (کم کاری یا پرکاری تیروئید)
ناهنجاري روده
مشکلات تنفسی
ابتلا به صرع
چاقی و … .

نشانگان داون یا سندرم داون(Down syndrome)

تشخیص سندرم داون(Down syndrome)

روش تشخیص سنـدرم داون(Down syndrome)

یکی از دلایل ابتلا فرزندان به سنـدرم داون، بارداری در سنین بالاسـت. بنابراین برای تشخیص سنـدرم داون می بایست غربالگری هایی در دوره بارداری انجام شود مانند: سونوگرافی (آزمایشNT) ، آزمایش خون، آزمایش (Cell-free DNA) و آزمایش فراصوت ژنتیکی،آمینوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی و … .

درمان سنـدرم داون(Down syndrome)

تاکنون درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان با هدف افزایش سطح زندگی بیمار و رفع علائم یا مشکلات وی می باشد .حمایت روحی و روانی بیمار از الویت اصلی برخوردار اسـت .همزمان با رشد جسمانی و روانی این کودکان، انتظار جامعه و خانواده از فرد نوجوان و جوان سنـدرم داون بیشتر شده و این گروه به دلیل این عارضه بخشی از تمایلات خود را محدود می کند و در صورت عدم آموزش مهارت های زندگی با آسیب های روان شناختی جدی و متعددی در خانواده و جامعه مواجه خواهند شد. به همین جهت توصیه می شـود خانواده ها و مراقب های این کودکان، مهارت های مورد نیاز برای مقابله با شرایط سخت را به این کودکان بیاموزند.

کودکان مبتلا به سنـدرم داون قادر به انجام بسیاری از کارهای عادی هستند. این کودکان در کسب مهارت‌هایی چون راه رفتن و حرف زدن و .. تاخیر خواهند داشت. میتوان با اندکی انگیزه و اشتیاق مهارت های مهم زندگی را به آنان آموخت تا به مدرسه رفته و حتی تحصیلات عالیه میتوانند کسب کنـند. همانطور که اجامعه و اکثریت تمایل به برقراری ارتباطات دوستانه و اجتماعی داشته، مبتلایان به سنـدرم داون هم به برقراری این روابط نیاز دارند. در مواردی این عزیزان حتی ازدواج کرده اند و زندگی مستقلی نیز دارند.

نکته: باید در نظر داشت در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به سنـدرم داون باشد، فرزند آنها نیز ۳۰ تا ۵۰ درصد ممکن اسـت به این سنـدرم مبتلا گردد.

 

مطلب پیشنهادی

قرص ضد اظطراب و آرام بخش آلپروزولام فواید و مضرات آن

قرص ضد اظطراب و آرام بخش آلپروزولام (Alprazolam) فواید و مضرات آن نام تجاری: Apo-alperaz …