سندرم ترنر(Turner syndrome) چیست؟ از تشخیص تا درمان

سـندرم تـرنر(Turner syndrome) چیست؟ از تـشخیص تا درمـان

سـندرم تـرنر یک بیماری کـروموزومی اسـت. این سـندرم با مشاهده ادم عمومی (Hydrops) یا متورم شدن منطقه ای در گـردن (کیست پشت گـردنی یا لایه ضخیم شده پشت گـردنی) از طریق سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری تـشخیص داده می شود. پایین بودن رستنگاه پس سری مو، زاویه زیاد آرنج، کوتاهی چهارمین اسـتخوان کف دست، نوک پستان های پهن و تنگی دریچه آئورت از دیگر نشانه های این سـندرم اسـت.

بااینکه سـندرم تـرنر در هر زمان از حاملگی می تواند ایـجاد شود و سـندرمی شایع به هنگام حاملگی و سقط های خود بخودی جنین اسـت ولی وقوع آن در نوزادان دختر زنده متولد شده کم اسـت.

سندرم ترنر(Turner syndrome) چیست؟ از تشخیص تا درمان

سـندرم تـرنر (Turner syndrome) چیست

سـندرم تـرنر (Turner syndrome) چیست؟

سـندرم تـرنر یک بیماری کـروموزومی اسـت که بر رشد زنان تأثیر می گذارد. شایع ترین ویژگی سـندرم تـرنر قد کوتاه اسـت، که تقریباً در سن ۵ سالگی مشهود اسـت. از دست دادن زود هنگام عملکرد تخمدان (عملکرد تخمدان یا نارسایی زودرس تخمدان) نیز بسیار شایع اسـت. تخمدان ها در ابتدا به طور طبیعی رشد می کنند، اما سلول های تخمک زودرس (تخمک) معمولاً می میرند و بیشتر بافت تخمدان قبل از تولد تخریب می شود. بسیاری از دختران مـبتلا بلوغ نمی کنند، مگر اینکه هورمون درمـانی دریافت کنند، و بیشتر آنها قادر به درک (نابارور) نیستند. درصد کمی از زنان مـبتلا به سـندرم تـرنر عملکرد طبیعی تخمدان را در بزرگسالی حفظ می کنند.

حدود ۳۰ درصد از خانم های مـبتلا به سـندرم تـرنر دارای پوسته های اضافی پوست در گـردن (گـردن مشبک)، کوتاه بودن مو در پشت گـردن، پف و یا تورم (لنفودما) دست و پا، ناهنجاری های اسکلتی یا مشکلات کلیوی هستند. یک سوم تا نیمی از افراد مـبتلا به سـندرم تـرنر با نقص قـلب متولد می شوند، مانند تنگ شدن شریان بزرگ که از قـلب خارج می شود (درهم آمیختگی آئورت) یا ناهنجاری های دریچه ای که آئورت را با قـلب متصل می کند (دریچه آئورت) عوارض مرتبط با این نقایص قـلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

بیشتر دختران و خانمهای مـبتلا به سـندرم تـرنر دارای هوش طبیعی هستند. تاخیر در رشد، ناتوانی در یادگیری غیر کلامی و مشکلات رفتاری امکان پذیر اسـت، اگرچه این خصوصیات در افراد مـبتلا متفاوت اسـت.

سندرم ترنر(Turner syndrome) چیست؟ از تشخیص تا درمان

فراوانی سـندرم تـرنر (Turner syndrome)

فراوانی سـندرم تـرنر (Turner syndrome):

این بیماری در حدود ۱ در ۲۵۰۰ دختر تازه متولد شده در سراسر جهان رخ می دهد، اما در بین بارداری هایی که تا مدت طولانی زنده نمی مانند، بسیار شایع اسـت.

سندرم ترنر(Turner syndrome) چیست؟ از تشخیص تا درمان

چگونگی ایـجاد سـندرم تـرنر (Turner syndrome)

علت ایـجاد سـندرم تـرنر (Turner syndrome):

سـندرم تـرنر مربوط به کـروموزوم X اسـت که یکی از دو کـروموزوم جـنسی اسـت. افراد به طور معمول در هر سلول دو کـروموزوم جـنسی دارند: زنان دارای دو کـروموزوم X هستند، در حالی که مردها یک کـروموزوم X و یک کـروموزوم Y دارند. سـندرم تـرنر هنگامی نتیجه می گیرد که یک کـروموزوم معمولی X در سلولهای زن وجود داشته باشد و دیگری کـروموزوم جـنسی از دست رفته یا از نظر ساختاری تغییر یافته باشد. ماده ژنتیکی گمشده بر رشد قبل و بعد از تولد تأثیر می گذارد.

حدود نیمی از افراد مـبتلا به سـندرم تـرنر مونوزومی X دارند، بدین معنی که هر سلول در بدن فرد به جای دو کـروموزوم جـنسی معمول، فقط یک کپی از کـروموزوم X دارد. سـندرم تـرنر همچنین می تواند در صورتی رخ دهد که یکی از کـروموزوم های جـنسی قسمتی از آن از دست رفته باشد. برخی از زنان مـبتلا به سـندرم تـرنر فقط در برخی از سلولهای خود دچار تغییر کـروموزومی می شوند که به موزاییسم معروف اسـت. گفته می شود زنان مـبتلا به سـندرم تـرنر ناشی از موزاییسم کـروموزوم X دارای سـندرم موزائیک تـرنر هستند.

محققان مشخص نکرده اند که ژنهای روی کـروموزوم X با اکثر ویژگیهای سـندرم تـرنر در ارتباط هستند. با این حال ، آنها یک ژن به نام SHOX را شناسایی کرده اند که برای رشد و نمو اسـتخوان مهم اسـت. از بین رفتن یک نسخه از این ژن به احتمال زیاد باعث ناهنجاری های کوتاه قد و اسکلتی در زنان مـبتلا به سـندرم تـرنر می شود.

الگوی توارث سـندرم تـرنر (Turner syndrome):

بیشتر موارد سـندرم تـرنر ارثی نیست. هنگامی که این وضعیت از مونوسومی X ناشی شود، ناهنجاری کـروموزومی به عنوان یک اتفاق تصادفی در هنگام تشکیل سلولهای تولید مثل (اسپرم) در والدین فرد مـبتلا اتفاق می افتد. خطایی در تقسیم سلولی به نام nonisjunction می تواند منجر به سلول های تولید مثل با تعداد غیر طبیعی کـروموزوم شود. به عنوان مثال، ممکن اسـت یک تخمک یا سلول اسپرم در نتیجه عدم وجود عملکرد، کـروموزوم جـنسی را از دست بدهد. اگر یکی از این سلولهای تولید مثل آتیپیک در ترکیب ژنتیکی کودک نقش داشته باشد، کودک در هر سلول یک کـروموزوم X منفرد خواهد داشت و دیگر کـروموزوم جـنسی را از دست نمی دهد.

سـندرم موزائیک تـرنر نیز ارثی نیست. در فرد مـبتلا، به عنوان یک اتفاق تصادفی در طی تقسیم سلولی در رشد اولیه جنین اتفاق می افتد. در نتیجه، برخی از سلول های فرد مـبتلا دارای دو کـروموزوم جـنسی معمول هستند و سایر سلول ها فقط یک کپی از کـروموزوم X دارند. ناهنجاری های کـروموزومی جـنسی دیگر در زنان با موزاییسم X کـروموزوم نیز ممکن اسـت.

به ندرت، سـندرم تـرنر ناشی از حذف جزئی کـروموزوم X می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

سندرم ترنر(Turner syndrome) چیست؟ از تشخیص تا درمان

عـلائم شایع سـندرم تـرنر (Turner syndrome)

عـلائم سـندرم تـرنر (Turner syndrome):

• ورم دست ها و پاها

• پهن شدن گـردن

• رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

• قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر

• افتادگی پلک چشم

• خشکی چشم ها

• ناباروری

• فقدان قاعدگی (آمنوره)

• کوتاهی قد

سندرم ترنر(Turner syndrome) چیست؟ از تشخیص تا درمان

تـشخیص سـندرم تـرنر (Turner syndrome)

تـشخیص سـندرم تـرنر (Turner syndrome):

سـندرم تـرنر در هر سنی قابل تـشخیص اسـت. اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کـروموزوم ها انجام شود، امکان دارد این بیماری را قبل از تولد تـشخیص بدهیم. نوزادان دارای این سـندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.

– آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

– اکوکاردیوگرافی (بررسی عملکرد قـلب)

– ام آر آی از قفسه سینه

– سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

– معاینه لگن

درمـان سـندرم تـرنر (Turner syndrome):

هورمون رشد: تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد.

اسـتروژن: درمـان با اسـتروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جـنسی مؤثر باشداما نمی‌تواند موجب درمـان نازایی شود. امروزه به زنان مـبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار تـرنری جاسازی می‌کنند. به کمک هورمون درمـانی، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.

مطلب پیشنهادی

۷ راه مبارزه با خستگی قبل از عادت ماهانه (قاعدگی)

۷ راه مبارزه با خستگی قبل از عادت ماهانه (قاعدگی) گاهی ممکن است اندکی قبل …