تریزومی 16(Trisomy)،ناهنجاری کروموزومی

تریـزومی 16(Trisomy)،ناهنـجاری کروموزومی

حداقل 10 تا 20 درصد از حاملگی ها دارای ناهنـجاری های کروزومی هستند.مطالعه کاریوتایپ سقـط جنیـن نشان می دهد که حدود 50% ناهنـجاری های کروموزومی، تریـزومی هستند،20 درصد مونوزومی و 15 درصد تریپلوئید هستند و بقیه از ناهنـجاری های ساختمانی تشکیل می شوند. تریـزومی 16 شایع ترین تریـزومی در هنگام بارداری اسـت اما هرگز در تولـدهای زنده مشاهده نمی شوند.درمیان نوزادان شایع ترین تریـزومی ها به ترتیب در کروموزوم های 21 و18 و 13 مشاهده می شود. همچنین  قابل ذکر اسـت که ناهنـجاری های ساختمانی با افزایش سن پدری افزایش می یابند.

تریزومی 16(Trisomy)،ناهنجاری کروموزومی

اختلالات کروموزومی شایع ترین دلیل سقط جنین

اختـلالات کروموزومی در سقـط جنیـن

اختـلالات کروموزومی شایع ترین علت سقـط جنیـن در سه ماهه اول اسـت و برآورد این اختـلالات ناشی از ۵۰ تا ۷۵ درصد سقـط جنیـن اسـت.اسـت Trisomies به نوبه خود، رایج ترین یافته های مربوط به کروموزوم در آزمون پس از سقـط جنیـن اسـت.

از همه تریوزومی ها ، تریـزومی ۱۶ به نظر می رسد شایع ترین، در حدود یک درصد از همه حاملگی ها رخ می دهد. انواع مختلف تریـزومی ۱۶ وجود دارد. با یک نوع کاملا با زندگی ناسازگار اسـت در حالی که یکی دیگر ممکن اسـت در نوزادان سالم به نظر برسد. ما در مورد این انواع مختلف صحبت خواهیم کرد، اما ابتدا باید آنچه را trisomy به معنایtrisomy آن اسـت توضیح دهیم.

تریـزومی ۱۶(Trisomy16)

به طور معمول، افراد دارای ۴۶ کروموزوم هستند که در ۲۳ جفت گروه بندی می شوند. یک مجموعه از ۲۳ کروموزوم از مادر و دیگری از پدر جدا شده اسـت. بیشتر جفت ها (۴۴) کروموزوم ها “اتوزوم ها” هستند و دو نفر دیگر “کروموزوم های جنسی” هستند. هنگامی که سلولها برای تشکیل تخم و اسپرم درپروسه ای به نام میزیوز تقسیم می شوند، یک نسخه از هر کروموزوم به یکی از دو تخمک یا دو اسپرم می رسد. گاهی اوقات یک اشتباه رخ می دهد و دو کروموزوم به یک تخمک یا اسپرم می رسند و هیچ کدام به دیگری نمی رسند.

هنگامی که اسپرم و تخمک پس از آن (در هنگام لقاح) ترکیب می شوند، و تخم لقاح یافته به همراه یک کروموزوم (تریـزومی)تبدیل میشود.تریـزومی ممکن اسـت بعد از لقاح نیز رخ دهد. قبل از تقسیم، سلولها دو کروموزوم خود را دو برابر می کنند تا ۹۲٫ هنگامی که سلول تقسیم شود، هر سلول دختر ۴۶ کروموزوم دارد. اگر یک خطا رخ دهد، یک سلول ممکن اسـت با ۴۷ کروموزوم و دیگری با ۴۵ باشد.

انواع تریـزومی ۱۶

سه نوع تریـزومی وجود دارد: کامل، جزئی و موزاییک.

تریـزومی کامل ۱۶: تریـزومی کامل ۱۶ بدین معنی اسـت که تمام سلولهای بدن کودک تحت تاثیر قرار می گیرند. تریـزومی کامل ۱۶ با زندگی ناسازگار اسـت و تقریبا تمام نوزادانی که شرایط را دارند، در سه ماهه اول از بین می روند.
موزاییک تریـزومی ۱۶: همچنین ممکن اسـت دارای تریـزومی ۱۶ موزاییک باشد، به این معنی که برخی از سلول های بدن تحت تاثیر قرار می گیرند در حالی که سلول های دیگر طبیعی هستند.
تریـزومی جزئی ۱۶: در موارد نادر نیز ممکن اسـت حاملگی داشته باشد که در آن سلول های جسمی دارای تریـزومی کامل ۱۶ یا تریـزومی ۱۶ موزاییک هستند حتی اگر نوزاد کروموزومی طبیعی باشد. این به عنوان تریـزومی جزئی ۱۶ شناخته می شود.

تریزومی 16(Trisomy)،ناهنجاری کروموزومی

تشخیص تریزومی16

تشخیص تریـزومی ۱۶

تشخیص تریـزومی ۱۶ ممکن اسـت پس از سقـط جنیـن ایجاد شود، یا در مقابل، ممکن اسـت در حین بارداری در نتیجه آزمایش قبل از زایمان یافت شود.Trisomy 16 یا موزاییک تریـزومی ۱۶ همچنین می تواند در طول بارداری با اسـتفاده از نمونه برداری ویروس یا آمنیوسنتز تشخیص داده شود .

تشخیص پیش از بارداری تریـزومی ۱۶

تریـزومی کامل ۱۶ تقریبا همیشه باعث سقـط جنیـن در سه ماهه اول می شود. اگر به شما گفته شده اسـت که تریـزومی ۱۶ علت سقـط جنیـن شما اسـت، باید بدانید که سقـط جنیـن گناه شما نیست و احتمال بروز سقـط جنیـن در حاملگی بعدیکم اسـت. تا ۸۵ درصد از زنان دارای سقـط جنیـن در سه ماهه اول بارداری معمولی را دفع می کنند.

تریـزومی موزائیک ۱۶ در طول بارداری

بارداری با تریـزومی موزاییک ۱۶ خطر ابتلا به عوارض را افزایش می دهد و مهم اسـت که یک متخصص زنان و زایمان متخصص در حاملگی های پر خطر برای کمک به مراقبت از حاملگی خود باشد. بارداری با تریـزومی ۱۶ دارای شیوع بالاتر از حد متوسط ​​اسـت:

  • عقب ماندگی رشد داخل رحمی
  • فشار خون ناشی از بارداری (پره اکلامپسی یا توکسمی
  • بستری در بخش مراقبت های ویژه نوزادان پس از زایمان
  • ناهنـجاری های مادرزادی در نوزادان با تریـزومی موزائیک ۱۶

تحقیقات زیادی در زمینه نتایج موزاییک تریـزومی ۱۶ و یا تریـزومی ۱۶ جفت وجود نداشته اسـت.
در میان نوزادان متولـد شده با تریـزومی ۱۶، اثرات سلامتی می تواند به طور گسترده ای بسته به درجه موزائیسسم متفاوت باشد. بعضی اوقات نوزادان بدون هیچ گونه علائمی از اختـلالات متولـد می شوند، در حالی که دیگران می توانند مجموعه مشخصی از مشکلات سلامتی را داشته باشند. تقریبا ۶۰ درصد از این کودکان شاهد حداقل برخی از ناهنـجاری های مادرزادی هستند که ممکن اسـت شامل موارد زیر باشند:

  • نقص قلب (بیماری های مادرزادی قلبی) – نقص جدار بطنی در حدود ۱۷ درصد از این نوزادان و نقص پروتز دهلیزی (ASD) در حدود ۱۰ درصد وجود دارد.
  • هایپوسپادیا وضعیتی اسـت که در آن باز کردن مجرای ادرار مردانه در انتهای آلت تناسلی مرد نیست، بلکه به جای دیگری در کنار شفت.
  • ناهنـجاری های صورت مانند گردن کوتاه، پیشانی بالا و / یا بینی بینی.
  • اختـلالات تنفسی مثل ریه های کوچک
  • اختـلالات اسکلتی عضلانی مانند اسکولیوز
  • اختلال شناختی یا تاخیر رشدی، اما این به نظر می رسد اسـتثنا اسـت.

مدیریت بارداری با تریـزومی موزائیک ۱۶

همانطور که در بالا ذکر شد، عوارض حاملگی متعددی وجود دارد که در نوزاد با تریـزومی ۱۶ شایع اسـت. مشارکت پریناتولوژیست یا متخصص زنان و زایمان که متخصص در حاملگی های پر خطر اسـت مهم اسـت.یادگیری در مورد این بیماری ممکن اسـت به شما کمک کند آماده باشید، به خصوص یادگیری که اکثریت فرزندان متولـد شده با تریـزومی موزاییک ۱۶ به سلامت جسمی و روانی بسیار عالی خود برسند.

تریزومی 16(Trisomy)،ناهنجاری کروموزومی

سقط جنین در تریزومی16

سقـط جنیـن درسنـدرم تریـزومی ۱۶

صرف نظر از هر گونه مطالعات یا پیش بینی ها، طبیعی اسـت که ناراحت باشیم و در هنگام تست، سؤالاتی مطرح شود که ممکن اسـت با کودک شما مشکل ساز باشد. اگر شما متوجه شدید که یک کودک، تریـزومی ۱۶ دارید، مشاوره ژنتیکی می تواند بسیار مفید باشد. درست همانطور که کودکان با موزاییک تریـزومی ۱۶ را تصادف کرده اند، سقـط جنیـن مربوط به تریـزومی ۱۶ در جنیـن چیزی نیست که باعث ایجاد آن می شود.

مطلب پیشنهادی

قرص ضد اظطراب و آرام بخش آلپروزولام فواید و مضرات آن

قرص ضد اظطراب و آرام بخش آلپروزولام (Alprazolam) فواید و مضرات آن نام تجاری: Apo-alperaz …