بیماری هارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟ از تشخیص تا درمان

بـیـماری هـارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟ از تـشخیص تا درمـان:

این بـیـماری جزء ناهنجاری های متابولیسم اسید آمینه اسـت و به علت کاهش انتقال آمینواسیدهای خنثی مانند تریپتوفان از سلول های اپی تلیال روده و توبول های کلیوی (کاهش فعالیت آنزیم تریپتوفان پیرولاز) اتفاق می افتد و عـلائم آن ناراحتی های عصبی، پـوستی و اسهال اسـت. در ادامه در مـورد این بـیـماری بیشتر توضیح خواهیم داد.

بیماری هارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟ از تشخیص تا درمان

بیماری هارت ناپ چیست

بـیـماری هـارت ناپ (Hartnup Disease) چیست:

بـیـماری هـارت ناپ که به عنوان اخـتلال هـارت ناپ نیز نامیده می شود، یک اخـتلال متابولیکی حـاد اسـت که کـار بـدن شـما را برای جذب اسید آمینه های خـاصی از روده و دفـع این اسید آمـینه از کلیه دشوار می کـند. اسیدهای آمـینه، بـلوک های ضروری هـستند که مسئـول ایجاد پروتئین در بـدن می باشند. این بـیـماری یک اخـتلال ارثی اتوزوم مغلوب اسـت. این بدان معنی اسـت که افرادی که با این بـیـماری متولد شده اند، از هر کدام از والدین خود یک ژن جهش یافته را به ارث برده اند.

نام این بـیـماری از نام خانواده هـارت ناپ در انگلستان، که در مطالعه ای در سال ۱۹۵۶ در مـورد این بـیـماری مـورد بررسی قرار گرفتند گرفته شده اسـت. چهار نفر از هشت عضو این خانواده، مقدار زیادی اسیدهای آمینه در ادرار داشته و بثورات پـوستی و آتاکسی (عدم هماهنگی حرکات ارادی عضلانی) نیز داشتند. این عـلائم و نشانه ها مشخصه بـیـماری هـارت ناپ اسـت که بر روی پـوست و مغز تاثیر می گذارد.

بـیـماری هـارت ناپ یک اخـتلال نسبتا نادر اسـت که در هر ۲۴۰۰۰ تولد در آمریکا و اسـترالیا، در یک نفر رخ می دهد. اگر چه نادر اسـت اما بـیـماری هـارت ناپ ممکن اسـت شایع ترین اخـتلال در اسید آمینه در انسان باشد. این بـیـماری به طور معمول عـلائم خود را در دوران کودکی و یا در چند سال اول زندگی بروز می دهد. این عـلائم باعث “حملات” می شوند. این حملات حدود دو هفته طول می کشد و زمانی که کودک رشد می کند، تعداد حملات کم کم کاهش می یابد.

علل بـیـماری هـارت ناپ (Hartnup Disease) چیست:

این بـیـماری ناشی از جهش در ژنی اسـت که پروسه جذب و دفع اسید آمینه را کنترل می کند. دانشمندان مطمئن نیستند که چرا این جهش رخ می دهد. اگر والدین هر دو حامل ژن جهش یافته باشند، کودک شان احتمالا دارای این بـیـماری می باشد.

در افراد سالم، بـدن اسیدهای آمینه خاص را در روده جذب می کند و سپس آنها را در کلیه ها دوباره باز جذب خواهد کرد. از سوی دیگر، افراد مبتلا به بـیـماری هـارت ناپ نمی توانند برخی از اسید آمینه را از روده کوچک جذب کنند. این افراد همچنین قادر نیستند که این اسید آمینه را از کلیه دوباره بازجذب کنند. در نتیجه، مقدار بیش از حد این اسیدهای آمینه در بـدن، از طریق ادرار خارج می شود. سیستم بـدن به گونه ای اسـت که فقط به اندازه نیازش اسید آمینه نگه می دارد.

یکی از اسید آمینه تحت تاثیر این بـیـماری، تریپتوفان اسـت که یک بلوک ساختمانی برای پروتئین ها و ویتامین ها محسوب می شود. بدون تریپتوفان کافی، بـدن نمی تواند یکی از مهمترین ویتامین های گروه B یا همان نیاسین را تولید کند. کمبود نیاسین مسئول خارش حساس به خورشید اسـت که در بیماران مبتلا به بـیـماری هـارت ناپ دیده می شود. این کمبود همچنین باعث ایجاد بـیـماری زوال عقل می شود.

بیماری هارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟ از تشخیص تا درمان

علائم بیماری هارت ناپ

عـلائم بـیـماری هـارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟

عـلائم این بـیـماری به ویژه در مغز و پـوست بروز پیدا می کنند. مغز و پـوست نیاز به ویتامین B کمپلکس برای سلامتی و عملکرد مناسب دارند. از آنجایی که بیماران مبتلا به بـیـماری هـارت ناپ، در میزان اسیدهای آمینه خود کمبود دارند، این بـیـماری تولید پروتئین را متوقف می کند و می تواند نشانه های ذهنی و جسمی خاصی را ایجاد کند. این نشانه ها عبارتند از:

  • کـوتاهی قد
  • حـساسیت به نور
  • راه رفـتن ناپایدار: در این حالت بیمار در هر قدمی که بر می دارد پاها را بیش از حد از هم باز می کند. این موضوع باعث می شود که
  • تـعادل برهم خورده و دیگران تصور کنند که او مست اسـت.
  • اضـطراب
  • نـوسانات سریع خلق و خوی
  • دیـدن توهم
  • هـذیان گویی
  • لـرز
  • مـشکلات گفتاری
  • نـاهنجاری های عضلانی
  • لـکه های پـوستی که معمولا ناشی از قرار گرفتن در معرض نور خورشید ایجاد می شوند، یک علامت شایع اسـت. این بثورات پـوسته پــوسته و قرمز هستند و معمولا روی نواحی مانند صورت، گردن، دست ها و پاها رخ می دهند. در ابتدا بثورات قرمز اسـت، اما به مرور زمان رنگشان می تواند به سمت شکلاتی تغییر کند. قرار گرفتن در معرض نور آفتاب به مدت طولانی می تواند باعث شود که این تغییرات دائمی شود.

این عـلائم امکان دارد توسط نور خورشید، تغذیه نامناسب، اسـتفاده از داروهای سولفونامید و اسـترس عاطفی یا فیزیکی ایجاد شود. اگرچه عـلائم معمولا در دوران کودکی یا دوران نوجوانی ظاهر می شوند، اما امکان دارد بعدها و در اوایل بزرگسالی نیز ظاهر شوند. معمولا حملات حاد عـلائم، به مرور زمان بیشتر می شود.

بیماری هارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟ از تشخیص تا درمان

راههای تشخیص بیماری هارت ناپ

تـشخیص بـیـماری هـارت ناپ (Hartnup Disease) چگونه اسـت:

آزمایش ادرار (آزمایش نمونه ادرار) می تواند مقدار آمینو اسیدهایی که از ادرار دفع می شوند را اندازه گیری کند. اگر سطح این ماده در بـدن بالا باشد ممکن اسـت بـیـماری هـارت ناپ وجود داشته باشد. با این حال، این آزمـایش به تـنهایی برای تـشـخیص این بـیـماری کفـایت نمی کند. بنابراین پزشک نیاز به سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی بیمار نیز خواهد داشت. صحبت در مـورد عـلائم، چگونگی بروز آن ها در بـدن و زمان شروع شان نیز می تواند به تـشخیص کمک کند. برای بررسی میزان ویتامین های B، از جمله نیاسین، نیز از تست های تـشخیصی خاصی اسـتفاده می شود.

بیماری هارت ناپ (Hartnup Disease) چیست؟ از تشخیص تا درمان

درمان بیماری هارت ناپ

درمـان بـیـماری هـارت ناپ (Hartnup Disease) چگونه اسـت:

درمـان این بـیـماری شامل تغییر در رژیم غذایی، اجتناب از نور خورشید و تجویز داروهای سولفونامید اسـت.

تغییرات غذایی خوردن غذاهای حاوی نیاسین و ویتامین B کمپلکس می تواند عـلائم شما را به طور قابل توجهی کاهش دهد. منابع غنی از نیاسین عبارتند از:

  • گـوشت
  • مـرغ
  • مـاهی
  • غـلات کامل و غنی شده
  • کـره بادام زمینی
  • سـیب زمینی
  • گـوشت، مـرغ، مـاهی و بـادام زمـینی، مـنبع خوبی از پـروتئین نیز هستند. یادتان نرود که گوشت بدون چربی و مرغ بدون پـوست را انتخاب کنید. چربی گوشت و پـوست مرغ از نوع چربی های اشباع هستند و می تـوانند با افـزایش کـلسترول شـوند.

مطلب پیشنهادی

۷ راه مبارزه با خستگی قبل از عادت ماهانه (قاعدگی)

۷ راه مبارزه با خستگی قبل از عادت ماهانه (قاعدگی) گاهی ممکن است اندکی قبل …